近日，为加强全市出生缺陷综合防治工作，减少出生缺陷和残疾发生，全面提升出生人口素质，我市出台《连云港市“健康宝贝工程”实施方案（试行）》，在我市原有6项免费项目基础上，新增血清学产前筛查项目、产前超声筛查项目、新生儿疾病筛查项目，为健康宝贝护航。

2018年元月，“健康宝贝工程”将在市区（不含赣榆区）启动实施，分为9项普通人群项目、3项高危人群项目。普通人群项目中，将在原有孕前优生健康检查项目、增补叶酸预防神经管缺陷项目、孕产妇健康管理项目、产前艾滋病梅毒乙肝筛查项目、农村孕产妇住院分娩补助项目及0-6岁儿童健康管理项目六项免费项目基础上，新增血清学产前筛查项目、产前超声筛查项目、新生儿疾病筛查项目。

其中，血清学产前筛查项目中，在孕15周-20+6周进行血清学检测，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，对胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行评估。产前超声筛查项目中，在孕20周-26周进行1次超声筛查，重点筛查无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等胎儿畸形。在新生儿疾病筛查项目中，为新生儿提供出生后3-7天苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症3种遗传代谢性疾病筛查1次和出生后1个月内听力障碍初筛1次。

高危人群项目增加了无创DNA产前筛查项目，针对血清学产前筛查风险值为临界风险或有介入性产前诊断禁忌证的孕妇，应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体的异常风险；产前诊断项目，针对年龄在35周岁以上、血清学产前筛查为高风险或无创DNA产前筛查为高风险的孕妇进行介入性产前诊断（羊膜腔穿刺术、经皮脐血管穿刺术）；耳聋基因检测项目，针对新生儿听力障碍初筛、复筛均未通过的高危人群进行耳聋基因检测1次。

普通人群项目中新增的3个项目，按照物价局收费标准由社保和各级财政共同分担，各方负担比例为：社保负担50%，剩余50%由市区财政根据现行财政体制按比例共担。高危人群项目由社保、市区财政、市残联、市妇幼保健院和群众共同分担。进行无创DNA产前筛查者由社保补助100元；进行产前诊断者由社保补助600元；进行耳聋基因检测者由市区财政补助100元、市残联补助200元。市妇幼保健院对无创DNA产前筛查减免910元，对产前诊断减免108.5元，对耳聋基因检测减免170元，对筛查出的苯丙酮尿症和甲状腺功能低下的患儿免费提供其0-6岁期间该项疾病的治疗。

下一步，全市将在市区试点平稳的基础，推动全市各县（含赣榆区）制定相关方案，从而进一步加大政府投入，完善医保制度，强化出生缺陷三级预防，提升服务质量和水平，建立政府引导、多部门协作、全社会共同参与的出生缺陷综合防治长效工作机制，提高出生人口素质。